РОЛЬ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В ПАТОГЕНЕЗЕ УВЕАЛЬНОЙ МЕЛАНОМЫ

С.В. Саакян (1, 2), доктор медицинских наук, профессор, А.Ю. Цыганков(2), кандидат медицинских наук, А.Г. Амирян(1), кандидат медицинских наук, В.И. Логинов(3), кандидат биологических наук
1-Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца Минздрава России,
Российская Федерация, 105062, Москва, ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19;
2-Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова
Минздрава России, Российская Федерация, 127473, Москва, ул. Делегатская, д. 20, стр. 1;
3-Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии,
Российская Федерация, 125315, Москва, ул. Балтийская, д. 8
E-mail: alextsygankov1986@yandex.ru

Увеальная меланома (УМ) – редкая, агрессивная внутриглазная злокачественная опухоль, приводящая к метастатической болезни более чем у 50% пациентов. Цитогенетические и молекулярные исследования позволили выявить некоторые генетические прогностические факторы, на основе которых возможно достоверное прогнозирование для группы пациентов с УМ. В обзоре представлены основные молекулярные и генетические особенности увеальной меланомы. Приведены современные методы диагностики молекулярно-генетических аберраций, включающие флюоресцентную гибридизацию in situ, сравнительную геномную гибридизацию, количественный анализ при помощи полимеразной цепной реакции, анализ потерь гетерозиготности, определение однонуклеотидного полиморфизма и секвенирование нового поколения. Представлены основные хромосомные изменения при УМ, такие как потеря одной копии (моносомия) хромосомы 3, делеция всего короткого плеча хромосомы 1 и удвоение хромосомы 8q, а также приведены нарушения в молекулярных сигнальных путях, вовлеченных в онкогенез УМ, включая RAS-RAF-MEK-ERK и PI3K-PTEN-AKT. Подробно рассмотрены изменения в генах GNAQ/GNA11, BAP1 и других генах, значимых для развития УМ, а также полиморфизм гена ABCB1/MDR1 и его роль в патогенезе УМ. Дальнейшие исследования в этой области открывают перспективы для селективной химиотерапии и иммунотерапии УМ.
Ключевые слова: 
увеальная меланома, хромосомные аберрации, мутации в генах, полиморфизм