ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА UGT1A1 У ПАЦИЕНТОВ С КОЛОРЕКТАЛЬНЫМ РАКОМ, ЖИВУЩИХ НА ЮГЕ РОССИИ: РЕЗУЛЬТАТЫ ПИЛОТНОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

Д.И. Водолажский, кандидат биологических наук, К.В.Двадненко, кандидат медицинских наук,
Н.Н. Тимошкина, кандидат биологических наук, Н.А. Абрамова, кандидат медицинских наук,
А.Ю. Максимов, доктор медицинских наук, профессор,
Л.Ю. Владимирова, доктор медицинских наук, профессор
Ростовский научно-исследовательский онкологический институт Минздрава России,
Российская Федерация, 344037, Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, д. 63
Е-mail: dvodolazhsky@gmail.com

Введение. Иринотекан широко используется в лечении онкологических заболеваний и позволяет в зависимости от применяемой схемы лечения добиться объективного ответа в 35–70% случаев. Индивидуальная токсичность препарата для пациентов определяется наличием/отсутствием герминальных мутаций в гене уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазы 1А (UGT1A1). Целью данной работы являлось исследование частоты полиморфизмов UGT1A1*28 и UGT1A1*6A у пациентов, проживающих на юге России, а также сопоставление полученных данных с аналогичными характеристиками других популяций. Методы. Полиморфизмы гена UGT1A1 определяли методом пиросеквенирования у 38 пациентов с диагнозом колоректальный рак (КРР), находившихся на лечении в ФГБУ «РНИОИ». Результаты. В указанной когорте пациентов частота встречаемости аллелей UGT1A1*28 и UGT1A1*6A составила соответственно 0,37 и 0,01. По полиморфному маркеру UGT1A1*28 наиболее часто (0,474) определяли гетерозиготный генотип (TA)6/(TA)7, и наиболее редко (0,138) – гомозиготный (TA)7/(TA)7. В случае полиморфного маркера UGT1A1*6 у пациентов преобладали (0,974) носители гомозиготного (дикого) генотипа G/G. Характерный для азиатских популяций мутантный генотип A/A аллеля UGT1A1*6 среди пациентов – жителей юга России не обнаружен. Когорты пациентов Японии и Китая достоверно отличаются от популяций юга России, Европы и Узбекистана по частоте встречаемости аллеля UGT1A1*28 (p
Ключевые слова: 
уридиндифосфатглюкуронозилтрансфераза 1А (UGT1A1), пиросеквенирование, иринотекан, генетический полиморфизм