АЛЛЕЛЬНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА NOTCH1 КАК ПРЕДИКТОР РАЗВИТИЯ АОРТАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ У ПАЦИЕНТОВ С ДВУСТВОРЧАТЫМ КЛАПАНОМ АОРТЫ

Т.Н. Татаринова (1), Н.П. Алексеева (1–3), кандидат физико-математических наук,
О.А. Фрейлихман (1), кандидат биологических наук, А.А. Костарева (1), кандидат медицинских наук,
Е.В. Грехов (1), кандидат медицинских наук, О.М. Моисеева (1), доктор медицинских наук
1-Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова,
Российская Федерация, 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова д. 2;
2-Санкт-Петербургский государственный университет,
Российская Федерация, 199034, Санкт-Петербург, Университетская наб., д. 7–9;
3Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова,
Российская Федерация, 197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6–8
E-mail: tatyanat.spb@mail.ru

Цель работы. Изучение вклада полиморфных вариантов гена NOTCH1 в развитие патологии аортального клапана у пациентов с коарктацией аорты. Материал и методы. В исследование вошли 34 пациента с двустворчатым аортальным клапаном и коарктацией аорты, контрольную группу составили 200 человек без врожденных пороков сердца. Применена стратегия целевого скрининга 10 экзонов и прилежащих к ним интронов гена NOTCH1, мутации и редкие варианты в которых ранее были описаны в связи с патологией выходного тракта левого желудочка и двустворчатым клапаном аорты. Результаты и обсуждение. Выявлено 26 полиморфных вариантов гена NOTCH1. Обнаружено, что для больных с аортальной недостаточностью более характерны экзонные замены, тогда как в группе без пороков сердца и с нормальной функцией двустворчатого клапана аорты чаще встречались замены среди интронов. Нельзя исключить, что полиморфные варианты гена NOTCH1 в меньшей степени ассоциированы с развитием двустворчатого клапана аорты, но могут оказывать влияние на формирование аортальной недостаточности.
Ключевые слова: 
Ключевые слова. NOTCH1, двустворчатый клапан аорты, коарктация аорты