ВЫЯВЛЕНИЕ СТРУКТУРНЫХ ХРОМОСОМНЫХ ПЕРЕСТРОЕК У ДЕТЕЙ С ИДИОПАТИЧЕСКИМИ ФОРМАМИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ПОМОЩЬЮ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ

А.Д. Колотий (1,2), кандидат биологических наук, С.Г. Ворсанова (1,2,3), доктор биологических наук, профессор, И.Ю. Юров (1,2,4), доктор биологических наук, профессор, И.А. Демидова (1,2,3), кандидат биологических наук, В.С. Кравец (1,2,3), О.С. Куринная (1,2,3), В.О. Шаронин (2), кандидат биологических наук, Е.П. Богатырева (1), Ю.Б. Юров (1,2,3), доктор биологических наук, профессор
1 -Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ, Россия, 127412, Москва, Талдомская ул. 2; 2 -Научный центр психического здоровья РАМН, Россия, 117152, Москва, Загородное шоссе, 2;
3 -Московский городской психолого-педагогический университет, Россия, 127051, Москва, ул. Сретенка, 29;
4 -РМАПО Минздрава РФ, Россия, 123995, Москва, Баррикадная ул. 2/1
E-mail:[email protected]

Введение. Диагностика геномных и хромосомных аномалий основана на применении цитогенетических и молекулярных технологий. Цель исследования.Создание и использование алгоритма диагностики структурных геномных и хромосомных аномалий, основанного на анализе хромосом высокого разрешения и методах молекулярной цитогенетики. Материал и методы. В работе использованы современные методы цитогенетического анализа хромосом высокого разрешения и молекулярно-цитогенетических технологий, включая различные варианты гибридизации на хромосомах in situ (FISH) и молекулярного карио-типирования (array CGH). Результаты. Приведены результаты цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики у 55 детей с идиопатическими формами умственной отсталости, задержкой развития, пороками и(или) малыми аномалиями развития. Данные случаи хромосомных анома-лий были сложны для классического цитогенетического анализа, поскольку связаны с микроаномалиями кариотипа, выявление которых вболь-шинстве случаев возможно только на хромосомах высокого разрешения и с применением молекулярно-цитогенетических методов исследования. Применение алгоритма анализа хромосомных нарушений, основанного на сочетании дифференциального окрашивания прометафазных хромо-сом, гибридизации на хромосомах in situ (FISH-метод) и на ДНК-микроматрицах (array CGH) позволило уточнить микроаномалии кариотипа и определить причины умственной отсталости, задержки и аномалий развития у всех детей. Заключение.Применение современных технологий способствует эффективной диагностике и профилактике наследственной патологии, позволяет выявлять новые нозологические формы в обширной группе детей с недифференцированной (идиопатической) умственной отстало-стью и врожденными аномалиями развития.
Ключевые слова: 
структурные хромосомные аномалии, идиопатическая умственная отсталость, флюоресцентная гибридизация in situ (FISH), сравнительная геномная гибридизация на ДНК-микроматрицах (array CGH)
Для цитирования: 
Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Кравец В.С., Куринная О.С., Шаронин В.О., Юров Ю.Б. ВЫЯВЛЕНИЕ СТРУКТУРНЫХ ХРОМОСОМНЫХ ПЕРЕСТРОЕК У ДЕТЕЙ С ИДИОПАТИЧЕСКИМИ ФОРМАМИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ПОМОЩЬЮ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ. Молекулярная медицина, 2014; (2): -https://doi.org/